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반복되는 근육 떨림...혹시 ‘루게릭병’일까?
근위축성 측색 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동신경세포가 사멸하는 퇴행성 신경 질환으로, 미국 양키스의 전설적인 4번 타자 루 게릭(Lou Gehrig)이 진단받아 ‘루게릭병’으로도 불린다. 최근 유튜버 삐루빼로의 루게릭병 투병 사실이 알려지면서 루게릭병을 궁금해하는 이가 많아졌다.



근위축성 측색 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)ㅣ출처: 게티이미지 뱅크루게릭병이란?

근위축성 측색 경화증은 전신의 근육이 마비되는 병이다. 증상이 심해지면 손가락을 움직이는 것조차 힘들며, 타인의 도움 없이 식사하기도 어렵다. 나중엔 호흡 근육까지 마비되면서 인공호흡기 없이 숨 쉬는 게 불가능해진다. 루게릭병은 명확한 원인과 치료법이 밝혀지지 않아 발병 시 3~4년 후에 사망하는 환자가 많다. 서울대학교병원은 “1년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다”라며 “50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다”라고 덧붙였다.

루게릭병에 걸리면 어떤 증상이 나타날까?

근위축성 측색 경화증 초기에는 근육 떨림과 사지에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 루게릭병에 걸리면 운동신경세포들이 손상되면서 팔다리의 근력이 약해지고, 근육이 본인의 의지와 상관없이 저절로 움직인다. 하이닥 신경과 상담의사 주재형 원장(박원욱병원)은 하이닥 Q&A에서 “일반적으로 루게릭병에서 주된 증상은 근육 떨림 증상이 아니라 다리부터 시작되는 전신의 근위축과 근력 약화이며 질병이 진행된 후 근육 연축이 나타난다”라고 설명했다.

병이 나타나는 이유는?

근위축성 측색 경화증의 원인은 아직까지 명확히 밝혀지지 않았다. 하지만 다양한 연구가 진행되면서 루게릭병의 원인에 대한 가설이 지속해서 나오고 있다. 서울아산병원은 “전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육 위축 가족 경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다”라고 언급했다. 이외에도 바이러스, 면역력 저하, 환경 오염으로 인한 중금속 중독 등 갖가지 가설이 제기되고 있다.

루게릭병을 진단하는 검사는?

근위축성 측색 경화증을 가장 정확히 진단하는 검사는 근전도 검사로 알려져 있다. 하이닥 재활의학과 상담의사 김홍채 원장(빅토리아요양병원)은 하이닥 Q&A에서 “루게릭병을 진단하기 위해서는 근전도 검사, 기본적인 MRI 검사, 피검사 등을 해봐야 하는데, 대부분 근전도 검사에서 구별이 된다”라며 “재활의학과에서 근전도 검사를 했고, 특이 이상 증상이 없다면 루게릭질환은 배제해도 좋다”라고 덧붙였다. 아울러, 주재형 원장은 하이닥 Q&A에서 “루게릭병의 진단을 신중을 기해야 하는 희귀난치성 질병이므로 가급적 대학병원급 신경과의 진단을 받아보시는 것이 좋다”라고 강조했다.

어떻게 치료해야 할까?

명확한 치료법이 없기에, 겉으로 드러나는 증상을 완화하는 치료법이 쓰이고 있다. 서울아산병원은 “근력 약화 방지, 영양 요법, 통증 관리, 호흡 재활, 언어 재활, 약물 치료 등과 같은 다방면의 대증적 요법을 시행한다”라고 설명했다. 또한, 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받은 약물인 리루졸(Riluzole)과 에다라본(edaravone)은 루게릭병의 진행을 늦추기 위한 증상 완화제로 사용되고 있다. 아직까지 근위축성 측색 경화증을 완치하는 치료법은 나오지 않았다. 하지만 세계 곳곳에서 루게릭병 치료제를 개발하기 위해 끝없이 노력하고 있기 만큼, 치료에 대한 전망은 나아질 것으로 예상된다.

루게릭병을 예방하는 방법은?

근위축성 측색 경화증은 근육 위축과 같은 초기 증상이 나타나기 전까지 예방할 수 있는 방법이 없다. 따라서 루게릭병이 의심된다면 빠르게 신경과에 방문해 건강을 진단해야 한다.

도움말 = 하이닥 상담의사 주재형 원장 (박원욱병원 신경과 전문의)                 하이닥 상담의사 김홍채 원장 (빅토리아요양병원 재활의학과 전문의)

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